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Hémophilie

Hémophilie

Bien se renseigner auprès de sa famille et des medecins peut prevenir la maladie pour les générations futures.

 

Aujourd’hui, les techniques de génie génétique permettent de savoir avant la naissance si l’enfant est porteur de la maladie… ou encore si les femmes issues de familles touchées par l’hémophilie peuvent donner naissance sans risque. 

 

Comment se transmet l’hémophilie ?

Maladie hémorragique génétique, l’hémophilie touche 6 000 personnes en France et se transmet de père en fille et de mère en fils. Porteurs d’un gène anormal, garçons et filles peuvent transmettre la maladie, mais, à de très rares exceptions près, l’hémophilie ne se révèle que chez les garçons et leur a été transmise par leur mère. Raison pour laquelle on parle de femmes « conductrices » de l’hémophilie.

 

Quels sont les traitements ?

Pour la moitié des personnes touchées par la maladie, l’hémophilie est sévère. Spontanément ou à l’occasion de traumatismes même mineurs, l’hémophile est victime d’importantes hémorragies, le plus souvent internes, touchant muscles (hématomes) et articulations (hémarthroses), que seule la transfusion rapide de médicaments antihémophiliques peut enrayer.

Fort heureusement, l’hémophilie est passée – en 40 ans – d’une absence quasi complète de traitement à des médicaments adaptés qui permettent aujourd’hui de juguler rapidement les hémorragies (perfusions de facteur VIII ou IX). Ces médicaments dérivés du plasma humain bénéficient de méthodes qui inactivent les agents infectieux potentiels, notamment le virus du sida. Ils peuvent également être fabriqués par génie génétique. Dits « recombinants », ils ne font pas appel au plasma, certains même n’utilisent plus de produits sanguins d’origine humaine. 

 

L'autotraitement

Le traitement à domicile désigne le fait de perfuser, en cas d’accident hémorragique, un médicament antihémophilique en dehors de l’hôpital. La perfusion peut être effectuée par une infirmière ou un médecin, ou bien par l’hémophile lui-même (on parlera dans ce cas d’autotraitement) ou l’un de ses proches à conditions d’avoir suivi une formation à cet effet.
L’autotraitement n’est que l’une des formes de traitement à domicile. On peut se former à l’autotraitement à partir de 12 ans.

 

Comment la dépister ?

Dépister le plus tôt possible une hémophilie est primordial pour éviter des conséquences parfois dramatiques. Désormais, les médecins disposent du diagnostic prénatal de la maladie grâce, entre autres, à une méthode d’analyse de liaison génétique permettant de démontrer la présence du gène, normal ou anormal, chez le fœtus.

Ils peuvent aussi proposer aux familles concernées par l’hémophilie une autre méthode de prévention qui consiste à dépister les femmes susceptibles d’être conductrices. Il s’agit d’une analyse familiale des gènes de l’hémophilie. Elle permet ainsi de rassurer les sœurs ou les filles d’hémophiles…ou, au contraire, de les informer sur les risques qu’elles encourent d’avoir un garçon malade. En revanche, il n’existe aucun moyen de dépister la maladie si aucun membre de la famille ne l’a déclarée auparavant.

Auteur(s): Ghislaine TRABACCHI, journaliste - Mise à jour jeudi 17 août 2017

En savoir plus

  • Association française des hémophiles (AFH)
    6 rue Alexandre-Cabanel
    75739 Paris Cedex 15
    Tél. : 01 45 67 77 67
    www.afh.asso.fr
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