On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent.
L'importance du depistage precoce n'est pas negligeable, il permet de prendre en main la maladie rapidement et de la traiter au mieux.
Bien se renseigner auprès de sa famille et des medecins peut prevenir la maladie pour les générations futures.