Hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie souvent mal connue du public mais qui peut être traitée simplement sous réserve d’un dépistage précoce.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie génétique. La mutation du gêne HFE a pour conséquence une absorption excessive de fer provenant des aliments au niveau du tube digestif. Un sujet normal absorbera 1 à 2 mg de fer alimentaire par jour pour 1 mg éliminé. Par contre, chez les personnes atteintes par l’hémochromatose, un seul mg de fer alimentaire est éliminé pour 5 à 10 mg de fer absorbés.

 
Cette absorption excessive a pour conséquence une accumulation progressive de fer dans tous les organes :

• le foie,
• le pancréas,
• le cœur,
• les glandes endocrines,
• les articulations,
• la peau.

Ce fer accumulé détruit les organes et développent l’apparition :

• d’un diabète sucré,
• d’une insuffisance cardiaque,
• de douleurs articulaires,
• d’une cirrhose,
• parfois même d’un cancer.

Les symptômes

La maladie diagnostiquée de manière précoce (entre 20 et 35 ans) est bénigne. Il est donc important de prêter attention à certains signes qui sont incohérents avec cette tranche d’âge, tels que :

• un état de fatigue permanent ou intense et brutal,
• des douleurs articulaires surtout au niveau des 2è et 3è doigts (poignée de main douloureuse),
• des troubles sexuels (de l’érection, de la libido, une aménorrhée),
• des troubles cardio-respiratoires au moindre effort,
• une hypertransaminasémie ou une hyperglycémie.

Le dépistage pratiqué entre 20 et 35 ans permet un traitement accessible et la disparition de la plupart des symptômes. Comme il s’agit d’une maladie génétique, le patient décelé doit prévenir l’ensemble de sa famille. Si d’autres membres sont atteints par la maladie, ce diagnostic précoce permettra de les soigner plus tôt.
Un seul mot d’ordre lors de cette semaine de sensibilisation : sauver sa santé et celle de sa famille en pratiquant le dépistage de la maladie le plus jeune possible !

Le dépistage en pratique

Le dépistage de l’hémochromatose consiste, dans un premier temps, à faire une prise de sang sur prescription du médecin traitant pour doser la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine.

En fonction des résultats (coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 %), il peut y avoir une suspicion d'hémochromatose génétique. Un test génétique, sur prise de sang également, permet alors de confirmer, ou non, le diagnostic.

L’ensemble des ces analyses est pris en charge par l'Assurance Maladie dans les conditions habituelles.